Soru & cevapKategori: Çocuk Hastalıklarıgalaktoz-1 fosfat düzeyi ölçümü
yahya sordu 4 hafta önce

kız kardeşim galaktozemi hastasi ve doktor galaktoz-1 fosfat düzeyinin ölçümünü istedi.
istanbul ya da çevre illerdeki hangi hastahanelerde yaptırabiliriz?

1 Cevaplar
Dr. DoktoreviDr. Doktorevi Yönetim cevap verdi 4 hafta önce

Merhaba Yahya Bey,
Galaktozemi hastalığı galaktoz-1 fosfat üridil transferaz enzim eksikliğine bağlı ortaya çıkan genetik bir rahatsızlıktır. Teşhiste galaktoz-1 fosfat üridil transferaz genindeki defektin gösterilmesi açısından genetik test yapılması gerekir. Bu test genellikle özel laboratuvarlarda çalışılmakta olup hastanelerin Genetik bölümünden destek alabilirsiniz. İyi günler

Dr. DoktoreviDr. Doktorevi Yönetim 4 hafta önce yorum yapıldı

Ayrıca sadece galaktoz-1 fosfat düzeyi (idrarda redüktan madde düzeyi) isteniyorsa takipli olduğunuz doktorunuz sizden gerekli örnekleri alıp ilgili laboratuvara gönderecektir.